|  |  | Set 1 | Sets 1 and 2 | ||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
SNP | MAF | Base change | Controls | Cases | Odds ratio (95 percent CI) | HWE p value | Genotype frequency p value | Trend test p value | Controls | Cases | Odds ratio (95 percent CI) | Trend test p value |
ATM | ||||||||||||
 |  | GG | 1,881 | 1,808 | 1a |  |  |  |  |  |  |  |
   ATM-04 | 0.09 | GT | 378 | 364 | 1.00 [0.86–1.17] | 0.84 | 0.84 | 0.79 |  |  |  |  |
   rs4987876 |  | TT | 18 | 21 | 1.21 [0.64–2.29] |  |  |  |  |  |  |  |
 |  | AA | 707 | 694 | 1a |  |  |  |  |  |  |  |
   ATM-05 | 0.44 | AG | 1,146 | 1,069 | 0.95 [0.83–1.09] | 0.24 | 0.52 | 0.84 |  |  |  |  |
   rs189037 |  | GG | 420 | 427 | 1.04 [0.87–1.23] |  |  |  |  |  |  |  |
 |  | AA | 2,103 | 1,992 | 1a |  |  |  |  |  |  |  |
   ATM-06 | 0.04 | AG | 169 | 183 | 1.14 [0.92–1.42] | 0.19 | 0.47 | 0.29 |  |  |  |  |
   rs2234996 |  | GG | 6 | 5 | 0.88 [0.27–2.89] |  |  |  |  |  |  |  |
 |  | AA | 727 | 713 | 1a |  |  |  |  |  |  |  |
   ATM-07 | 0.43 | AG | 1,147 | 1,058 | 0.94 [0.82–1.07] | 0.14 | 0.37 | 0.80 |  |  |  |  |
   rs599164 |  | GG | 398 | 409 | 1.05 [0.88–1.24] |  |  |  |  |  |  |  |
 |  | AA | 1,627 | 1,611 | 1a |  |  |  | 3,280 | 3,223 | 1a |  |
   ATM-08 | 0.15 | AG | 606 | 553 | 0.92 [0.81–1.05] | 0.03 | 0.09 | 0.06 | 1,193 | 1,081 | 0.92 [0.84–1.01] | 0.10 |
   rs3092991 |  | GG | 44 | 27 | 0.62 [0.38–1.01] |  |  |  | 82 | 74 | 0.92 [0.67–1.26] |  |
 |  | GG | 1,052 | 990 | 1a |  |  |  |  |  |  |  |
   ATM-09 | 0.32 | GA | 1,000 | 971 | 1.03 [0.91–1.17] | 0.48 | 0.70 | 0.41 |  |  |  |  |
   rs665293 |  | AA | 222 | 227 | 1.09 [0.89–1.33] |  |  |  |  |  |  |  |
 |  | TT | 712 | 688 | 1a |  |  |  |  |  |  |  |
   ATM-10 | 0.43 | TA | 1,110 | 1,036 | 0.97 [0.84–1.11] | 0.45 | 0.34 | 0.45 |  |  |  |  |
   rs582157 |  | AA | 405 | 426 | 1.09 [0.92–1.29] |  |  |  |  |  |  |  |
 |  | CC | 2,043 | 1,990 | 1a |  |  |  |  |  |  |  |
   ATM-11 | 0.05 | CT | 214 | 183 | 0.88 [0.71–1.08] | 0.01 | 0.35 | 0.15 |  |  |  |  |
   rs1800889 |  | TT | 13 | 9 | 0.71 [0.30–1.67] |  |  |  |  |  |  |  |
 |  | GG | 1,945 | 1,872 | 1a |  |  |  |  |  |  |  |
   ATM-12 | 0.08 | GA | 310 | 300 | 1.01 [0.85–1.19] | 0.02 | 0.48 | 0.64 |  |  |  |  |
   rs611018 |  | AA | 22 | 14 | 0.66 [0.34–1.30] |  |  |  |  |  |  |  |
BRCA1 | ||||||||||||
   P871l |  | TT | 1,001 | 939 | 1a |  |  |  |  |  |  |  |
   BRCA1-01 | 0.33 | TC | 1,031 | 996 | 1.03 [0.91–1.17] | 0.19 | 0.40 | 0.22 |  |  |  |  |
   rs1799917 |  | CC | 234 | 252 | 1.15 [0.94–1.40] |  |  |  |  |  |  |  |
   Q356R |  | TT | 2,004 | 1,955 | 1a |  |  |  | 4,013 | 3,879 | 1a |  |
   BRCA1-02 | 0.06 | TC | 256 | 221 | 0.89 [0.73–1.07] | 0.13 | 0.15 | 0.08 | 511 | 469 | 0.95 [0.83–1.08] | 0.23 |
   rs1799950 |  | CC | 13 | 6 | 0.47 [0.18–1.25] |  |  |  | 23 | 14 | 0.63 [0.32–1.23] |  |
 |  | TT | 1,673 | 1,580 | 1a |  |  |  |  |  |  |  |
   BRCA1-05 | 0.14 | TC | 553 | 568 | 1.09 [0.95–1.25] | 0.87 | 0.45 | 0.38 |  |  |  |  |
   rs8176166 |  | CC | 47 | 42 | 0.95 [0.62–1.44] |  |  |  |  |  |  |  |
 |  | TT | 1,281 | 1,208 | 1a |  |  |  |  |  |  |  |
   BRCA1-06 | 0.25 | TG | 857 | 851 | 1.05 [0.93–1.19] | 0.69 | 0.68 | 0.65 |  |  |  |  |
   rs8176199 |  | GG | 137 | 127 | 0.95 [0.76–1.27] |  |  |  |  |  |  |  |
 |  | GG | 1,893 | 1,834 | 1a |  |  |  |  |  |  |  |
   BRCA1-07 | 0.09 | GA | 362 | 337 | 0.96 [0.82–1.13] | 0.31 | 0.53 | 0.38 |  |  |  |  |
   rs3737559 |  | AA | 22 | 15 | 0.70 [0.36–1.36] |  |  |  |  |  |  |  |
BRCA2 | ||||||||||||
 |  | TT | 715 | 688 | 1a |  |  |  |  |  |  |  |
   BRCA2-01 | 0.45 | TC | 1,083 | 1,057 | 1.01 [0.89–1.16] | 0.08 | 0.72 | 0.62 |  |  |  |  |
   rs206115 |  | CC | 475 | 435 | 0.95 [0.81–1.13] |  |  |  |  |  |  |  |
 |  | GG | 870 | 813 | 1a |  |  |  | 1,676 | 1,621 | 1a |  |
   BRCA2-02 | 0.39 | GA | 1020 | 1,010 | 1.06 [0.93–1.21] | 0.39 | 0.63 | 0.79 | 2,145 | 2,028 | 0.98 [0.89–1.07] | 0.95 |
   rs206116 |  | AA | 380 | 355 | 1.00 [0.84–1.19] |  |  |  | 724 | 705 | 1.01 [0.89–1.14] |  |
 |  | GG | 1,576 | 1,504 | 1a |  |  |  |  |  |  |  |
   BRCA2-03 | 0.17 | GA | 628 | 601 | 1.00 [0.88–1.15] | 0.96 | 0.64 | 0.58 |  |  |  |  |
   rs3092989 |  | AA | 63 | 71 | 1.18 [0.83–1.67] |  |  |  |  |  |  |  |
 |  | AA | 1,515 | 1,506 | 1a |  |  |  | 3,046 | 2,943 | 1a |  |
   BRCA2-04 | 0.19 | GA | 667 | 616 | 0.93 [0.81–1.06] | 0.07 | 0.02 | 0.02 | 1,328 | 1,287 | 1.00 [0.92–1.10] | 0.29 |
   rs206118 |  | GG | 91 | 57 | 0.63 [0.45–0.88] |  |  |  | 172 | 132 | 0.79 [0.63–1.00] |  |
 |  | AA | 1,353 | 1,241 | 1a |  |  |  | 2,691 | 2,502 | 1a |  |
   BRCA2-05 | 0.22 | GA | 763 | 719 | 1.03 [0.90–1.17] | 0.09 | 0.75 | 0.98 | 1,594 | 1,486 | 1.00 [0.92–1.10] | 0.40 |
   rs206119 |  | GG | 102 | 86 | 0.92 [0.68–1.24] |  |  |  | 203 | 216 | 1.14 [0.94–1.40] |  |
 |  | GG | 1,263 | 1,189 | 1a |  |  |  |  |  |  |  |
   BRCA2-07 | 0.25 | GT | 875 | 828 | 1.01 [0.89–1.14] | 0.31 | 0.21 | 0.23 |  |  |  |  |
   rs9567552 |  | TT | 135 | 158 | 1.24 [0.98–1.59] |  |  |  |  |  |  |  |
 |  | GG | 612 | 626 | 1a |  |  |  | 1,228 | 1,200 | 1a |  |
   BRCA2-09 | 0.48 | GA | 1,137 | 1,082 | 0.93 [0.81–1.07] | 0.46 | 0.22 | 0.08 | 2,317 | 2,189 | 0.97 [0.88–1.07] | 0.60 |
   rs9534174 |  | AA | 523 | 461 | 0.86 [0.72–1.02] |  |  |  | 1,006 | 954 | 0.97 [0.86–1.09] |  |
 |  | CC | 1,487 | 1,453 | 1a |  |  |  |  |  |  |  |
   BRCA2-10 | 0.18 | CT | 669 | 620 | 0.95 [0.83–1.08] | 0.62 | 0.63 | 0.73 |  |  |  |  |
   rs2126042 |  | TT | 70 | 74 | 1.08 [0.77–1.51] |  |  |  |  |  |  |  |
 |  | AA | 1,824 | 1,701 | 1a |  |  |  | 3,609 | 3,434 | 1a |  |
   BRCA2-11 | 0.10 | AC | 428 | 450 | 1.13 [0.97–1.31] | 0.40 | 0.10 | 0.04 | 893 | 876 | 1.03 [0.92–1.14] | 0.28 |
   rs11571686 |  | CC | 25 | 35 | 1.50 [0.89–2.52] |  |  |  | 52 | 63 | 1.27 [0.88–1.84] |  |
 |  | AA | 1,422 | 1,290 | 1a |  |  |  | 2,812 | 2,672 | 1a |  |
   BRCA2-13 | 0.21 | AG | 761 | 776 | 1.12 [0.99–1.27] | 0.70 | 0.03 | 0.01 | 1,548 | 1,491 | 1.01 [0.93–1.11] | 0.48 |
   rs1799955 |  | GG | 92 | 115 | 1.38 [1.04–1.83] |  |  |  | 194 | 201 | 1.09 [0.89–1.34] |  |
 |  | GG | 1,204 | 1,205 | 1a |  |  |  |  |  |  |  |
   BRCA2-14 | 0.27 | GA | 907 | 833 | 0.92 [0.81–1.04] | 0.83 | 0.26 | 0.10 |  |  |  |  |
   rs1151742 |  | AA | 167 | 145 | 0.87 [0.68–1.10] |  |  |  |  |  |  |  |
 |  | AA | 1,733 | 1,603 | 1a |  |  |  |  |  |  |  |
   BRCA2-16 | 0.12 | AG | 484 | 414 | 0.92 [0.80–1.07] | 0.33 | 0.56 | 0.43 |  |  |  |  |
   rs4942485 |  | GG | 34 | 33 | 1.05 [0.65–1.70] |  |  |  |  |  |  |  |
 |  | CC | 2,020 | 1,910 | 1a |  |  |  |  |  |  |  |
   BRCA2-18 | 0.06 | CA | 235 | 253 | 1.14 [0.94–1.38] | 6 × 10-5 | 0.27 | 0.11 |  |  |  |  |
   rs11571789 |  | AA | 19 | 24 | 1.34 [0.73–2.45] |  |  |  |  |  |  |  |
 |  | AA | 1,247 | 1,186 | 1a |  |  |  |  |  |  |  |
   BRCA2-19 | 0.26 | AG | 829 | 820 | 1.04 [0.92–1.18] | 0.11 | 0.83 | 0.63 |  |  |  |  |
   rs542551 |  | GG | 164 | 159 | 1.02 [0.81–1.29] |  |  |  |  |  |  |  |
 |  | AA | 1,383 | 1,370 | 1a |  |  |  | 2,791 | 2,668 | 1a |  |
   BRCA2-21 | 0.22 | AG | 769 | 720 | 0.94 [0.83–1.07] | 0.39 | 0.15 | 0.08 | 1,527 | 1,465 | 1.00 [0.92–1.10] | 0.54 |
   rs206343 |  | GG | 119 | 90 | 0.76 [0.57–1.01] |  |  |  | 225 | 192 | 0.89 [0.73–1.09] |  |
   N372H |  | AA | 1,149 | 1,109 | 1a |  |  |  | 2,306 | 2,182 | 1a |  |
   BRCA2-22 | 0.28 | AC | 942 | 896 | 0.98 [0.87–1.11] | 0.07 | 0.96 | 0.78 | 1,892 | 1,824 | 1.02 [0.93–1.11] | 0.58 |
   rs144848 |  | CC | 171 | 161 | 0.97 [0.77–1.23] |  |  |  | 339 | 333 | 1.04 [0.88–1.22] |  |
CHEK2 | ||||||||||||
 |  | AA | 914 | 857 | 1a |  |  |  |  |  |  |  |
   CHEK2-05 | 0.37 | AT | 1,045 | 1,019 | 1.04 [0.92–1.18] | 0.55 | 0.82 | 0.60 |  |  |  |  |
   rs5762760 |  | TT | 315 | 306 | 1.04 [0.86–1.24] |  |  |  |  |  |  |  |
 |  | AA | 1,296 | 1,243 | 1a |  |  |  |  |  |  |  |
   CHEK2-06 | 0.25 | AG | 813 | 789 | 1.01 [0.89–1.15] | 0.11 | 0.72 | 0.72 |  |  |  |  |
   rs2073327 |  | GG | 152 | 133 | 0.91 [0.71–1.17] |  |  |  |  |  |  |  |
 |  | GG | 1,554 | 1,548 | 1a |  |  |  |  |  |  |  |
   CHEK2-07 | 0.17 | GC | 633 | 558 | 0.88 [0.77–1.01] | 0.87 | 0.20 | 0.12 |  |  |  |  |
   rs2347443 |  | CC | 66 | 62 | 0.94 [0.66–1.34] |  |  |  |  |  |  |  |
 |  | GG | 1,150 | 1,130 | 1a |  |  |  |  |  |  |  |
   CHEK2-08 | 0.29 | GA | 938 | 868 | 0.94 [0.83–1.07] | 0.63 | 0.64 | 0.50 |  |  |  |  |
   rs738722 |  | AA | 182 | 175 | 0.98 [0.78–1.22] |  |  |  |  |  |  |  |
 |  | GG | 1,718 | 1,598 | 1a |  |  |  | 3,439 | 3,199 | 1a |  |
   CHEK2-09 | 0.13 | GA | 510 | 553 | 1.17 [1.02–1.34] | 0.31 | 0.04 | 0.18 | 1,021 | 1,087 | 1.14 [1.04–1.26] | 0.07 |
   rs2236141 |  | AA | 41 | 29 | 0.76 [0.47–1.23] |  |  |  | 86 | 69 | 0.86 [0.63–1.19] |  |
 |  | GG | 1,235 | 1,198 | 1a |  |  |  |  |  |  |  |
   CHEK2-10 | 0.26 | GA | 872 | 834 | 0.99 [0.87–1.12] | 0.55 | 0.76 | 0.54 |  |  |  |  |
   rs4035540 |  | AA | 144 | 127 | 0.91 [0.71–1.17] |  |  |  |  |  |  |  |
 |  | AA | 1,914 | 1,885 | 1a |  |  |  | 3,866 | 3,770 | 1a |  |
   CHEK2-11 | 0.08 | AT | 331 | 281 | 0.86 [0.73–1.02] | 0.71 | 0.22 | 0.10 | 633 | 563 | 0.91 [0.81–1.03] | 0.11 |
   rs1076807 |  | TT | 17 | 15 | 0.90 [0.45–1.80] |  |  |  | 28 | 23 | 0.84 [0.48–1.46] |  |
 |  | GG | 1,150 | 1,130 | 1a |  |  |  |  |  |  |  |
   CHEK2-12 | 0.29 | GA | 928 | 851 | 0.93 [0.82–1.06] | 0.87 | 0.54 | 0.47 |  |  |  |  |
   rs1807609 |  | AA | 184 | 178 | 0.98 [0.79–1.23] |  |  |  |  |  |  |  |
 |  | GG | 1,992 | 1,886 | 1a |  |  |  |  |  |  |  |
   CHEK2-13 | 0.06 | GA | 270 | 2,866 | 1.12 [0.94–1.34] | 0.19 | 0.38 | 0.17 |  |  |  |  |
   rs17508019 |  | AA | 5 | 7 | 1.48 [0.47–4.67] |  |  |  |  |  |  |  |
 |  | CC | 694 | 626 | 1a |  |  |  | 1,410 | 1,249 | 1a |  |
   CHEK2-14 | 0.45 | CG | 1,114 | 1,057 | 1.05 [0.92–1.21] | 0.09 | 0.18 | 0.07 | 2,188 | 2,123 | 1.10 [0.99–1.21] | 0.02 |
   rs9608698 |  | GG | 463 | 488 | 1.17 [0.99–1.38] |  |  |  | 940 | 956 | 1.15 [1.02–1.29] |  |
   1100delCb | 0.02 | CC |  |  |  |  | 0.90 |  | 2,887 | 2,671 | 1a | 0.002 |
 |  | delC |  |  |  |  |  |  | 14 | 34 | 2.63 [1.41–4.90] |  |
TP53 | ||||||||||||
   R72P |  | GG | 1,177 | 1,107 | 1a |  |  |  |  |  |  |  |
   TP53-01 | 0.27 | GC | 854 | 768 | 0.96 [0.84–1.09] | 0.52 | 0.75 | 0.48 |  |  |  |  |
   rs1042522 |  | CC | 166 | 148 | 0.95 [0.75–1.20] |  |  |  |  |  |  |  |
 |  | CC | 1,622 | 1,545 | 1a |  |  |  |  |  |  |  |
   TP53-02 | 0.14 | CT | 520 | 449 | 0.91 [0.79–1.05] | 0.09 | 0.39 | 0.20 |  |  |  |  |
   rs1625895 |  | TT | 55 | 48 | 0.92 [0.62–1.36] |  |  |  |  |  |  |  |
 |  | CC | 1,797 | 1,699 | 1a |  |  |  |  |  |  |  |
   TP53-03 | 0.11 | CG | 438 | 453 | 1.09 [0.94–1.27] | 0.04 | 0.45 | 0.41 |  |  |  |  |
   rs2287499 |  | GG | 39 | 34 | 0.92 [0.58–1.47] |  |  |  |  |  |  |  |
 |  | AA | 2,053 | 1,971 | 1a |  |  |  |  |  |  |  |
   TP53-06 | 0.05 | AG | 217 | 204 | 0.98 [0.80–1.20] | 0.77 | 0.91 | 0.94 |  |  |  |  |
   rs17887200 |  | GG | 5 | 6 | 1.25 [0.38–4.10] |  |  |  |  |  |  |  |
 |  | CC | 2,067 | 1,986 | 1a |  |  |  |  |  |  |  |
   TP53-07 | 0.05 | CT | 204 | 198 | 1.01 [0.82–1.24] | 0.99 | 0.81 | 0.76 |  |  |  |  |
   rs17886760 |  | TT | 5 | 7 | 1.46 [0.46–4.60] |  |  |  |  |  |  |  |
 |  | CC | 865 | 833 | 1a |  |  |  |  |  |  |  |
   TP53-08 | 0.39 | CT | 1,069 | 1,022 | 0.99 [0.87–1.13] | 0.69 | 0.95 | 0.89 |  |  |  |  |
   rs9893249 |  | TT | 342 | 336 | 1.02 [0.84–1.22] |  |  |  |  |  |  |  |