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Table 1 Genes included in the breast cancer panel sequenced by UDT-Seq

From: Evaluation of ultra-deep targeted sequencing for personalized breast cancer care

Gene

Rationale for inclusiona

Molecular eligibility for clinical trial

US FDA-approved pathway inhibitor

Pathway inhibitor in clinical testing

PIK3CA

S,

Y

 

Y

PTEN

S, G

Y

 

Y

BRAF

S,

 

Y

Y

KRAS

S,

  

Y

EGFR

S,

 

Y

Y

ALK

S,

Y

Y

Y

ERBB2

S,

Y

Y

Y

JAK2

S,

 

Y

 

PDGFRB

S,

 

Y

 

RET

S, G

 

Y

 

JAK1

S,

 

Y

 

RARA

S,

 

Y

 

TP53

S, G

   

CDH1

S,

   

GATA3

S,

   

CTNNA1

S,

   

RB1

S, G

   

CDKN2A

S,

  

Y

AKT1

S,

 

Y

Y

APC

S, G

   

PIK3R1

S,

   

BRCA1

S, G

  

Y

ERBB3

S,

   

JAK3

S,

 

Y

 

NOTCH1

S,

  

Y

MET

S, G

 

Y

Y

FGFR2

S,

Y

 

Y

ABL2

S,

   

BRCA2

S, G

  

Y

CTNNB1

S,

   

ERBB4

S,

  

Y

FGFR1

S,

Y

 

Y

FGFR1OP

S,

   

PALB2

S, G

   

TOP1

S,

 

Y

 

DPD

P (capecitabine/5-fluorouracil)

   

TPMT

P (6-mercaptopurine thioguanine)

   

CYP2D6

P (tamoxifen (+/-))

   

CYP2C9

P (warfarin)

   

VKORC1

P (warfarin)

   

CFTR

R (cystic fibrosis)

   

MLH1

G

   

MSH2

G

   

MSH6

G

   

PMS2

G

   

CHK2

G

   

ATM

G

   
  1. FDA, Food and Drug Administration; UDT-Seq, ultra-deep targeted sequencing. aS somatic mutations; G, germline cancer risk; P, pharmacogenetic risk; R, reproductive significance.